남자의 몸에서 만들어진 정자와 여자의 몸에서 만들어진 난자가 만나 정자의 정핵과 난자의 난핵이 접합핵을 이루는 순간을 수정이라고 합니다.

수정된 수정란이 자라 아기가 되는 것이기 때문에 아기는 엄마와 아빠의 특성을 골고루 닮게 되는 것입니다.

원래 사람은 남자이든 여자이든 46개의 염색체로 되어 있는데, 각 염색체에는 사람의 여러 부분들의 특징을 결정하는 유전인자가 들어 있습니다.
그리고 그 염색체 중 2개는 성염색체라고 하는데, 남자가 될지 여자가 될지는 그 염색체에 의해서 결정이 됩니다.

정자와 난자는 여러 단계를 거쳐 각각 23개의 염색체를 가지게 되는데, 그 중 한 염색체는 성을 결정하는 성염색체입니다.
남자의 경우 X와 Y염색체를 한 개씩 가지고 있고, 여자는 X염색체만을 2개 가지고 있습니다. 

여자에게서 나온 난자의 경우 항상 X염색체를 가지고 있게 되지만, 남자에게서 나온 정자의 경우 X염색체를 가지고 있을 수도 있고 Y염색체를 가지고 있을 수도 있습니다.

X염색체를 가진 난자와 X염색체를 가진 정자가 만난 경우, XX염색체를 가지게 되므로 여자가 되고, X염색체를 가진 난자와 Y염색체를 가진 정자가 만난 경우, XY염색체를 가지게 되므로 남자가 됩니다.

즉 여자가 되느냐 남자가 되느냐는 정자가 어떤 염색체를 가지고 있느냐에 따라, 다시 말해 남자에게서 어떤 성염색체가 오느냐에 따라 달라지게 됩니다.
이렇듯 성별은 남자에 의해서 결정되지만, 그렇다고 마음대로 조절할 수 있는 것은 아닙니다.

한편 생식세포가 감수분열을 할 때 성염색체가 분열하지 않아 성염색체를 가지지 않는 난자(O)가 발생하거나, 혹은 X염색체를 2개 가진 난자(XX)가 발생할 수 있습니다.

그 결과 정자에는 아무런 이상이 없더라도 O+X=XO, XX+O=XXO, O+Y=YO, XX+Y=XXY와 같은 4종류의 이상 조합이 일어날 수 있습니다.

XO의 경우 여성이 되지만 성기가 발육하지 않고 키가 작으며 사춘기의 나이가 되어도 성숙하지 않는데, 이런 경우를 터너증후군이라고 합니다.
XXX의 경우는 정상적인 여성으로 발육은 하지만 지능지수가 낮아 저능아에 가까운 경우가 많습니다.
YO의 경우 치사인자로서 태아가 발육할 수 없습니다.
XXY의 경우는 남성으로 발육을 하지만 정세관에 이상이 일어나며 이런 경우를 클라인펠터 증후군이라고 합니다.